"Prawa świni" • Sergey Glagolev • Popularne zadania naukowe w "Elementach" • Biologia

„Prawa świni”

Zadanie

Znany hodowca, profesor A. A. Vybegallo, postanowił sprawdzić, czy prawa Mendla są spełnione na różnych gatunkach zwierząt: "Te prawa są … tego … wątpliwe w ich esencji klasowej … i powinny być sprawdzone, to … dialektycznie, by sprawdzić!" Naturalnie wybrał królika doświadczalnego jako model dla idealnego zwierzęcia doświadczalnego; i jako znak, oczywiście, kolorystyka wełny.

W sąsiednim instytucie w wiwarium zaopatrzył się w świnki morskie w dwie czyste linie – czarną i trójkolorową (ryc. 1) – i zaczął je przekraczać. W pierwszej generacji potomków wszystkie świnie były czarne (niektóre jednak z białymi znaczeniami), w drugiej generacji – 3/4 czerni (niektóre również z białymi plamami) i 1/4 tricolor.

Ryc. 1

"To … działa, wow! Za nic, że burżuazyjne grochu! Trójkolorowe świnie, znaczą, te … go-zygoty (ugh!) Aa, i czarne, średnie, AA. Ale potrzebujesz ich, znaczy … wciąż do sprawdzenia! modele, puru na? " – profesor powiedział reporterom.

Postanowił tym razem zabrać koty, ponieważ są one również tricolor; ale nie było ich w wiwarium. Profesor dostał tuzin trójkolorowych kotów, pożyczonych od sąsiadów rasowego czarnego kota i zabrał się do pracy.Połowa kotów pierwszej generacji okazała się czarna, a połowa trójkolorowa; połowa kotów była czarna, a połowa czerwona. Niektóre czarne koty i koty miały białe znaczenia (jak w następnym pokoleniu).

"Kot mógł być kojarzący, to … on-ra-zygota – Aa, a z dialektycznego punktu widzenia czerwony kot jest prawie trójkolorowy, chociaż wymazujemy różnice między miastem a krajem, między kotami i kotami, może te … hormony działają! "- przekonywał profesor." No cóż, przemieśćmy teraz czarne koty i koty od pierwszego pokolenia, 3/4 będzie czarne, a od pozostałej części koty są czerwone, a koty tricolor ".

Ale wszyscy potomkowie byli czarni. A kiedy profesor krzyżował koty szylkretowe i czerwone koty z pierwszego pokolenia (spodziewając się, że wszystkie koty będą czerwone i wszystkie koty szylkretowe), połowa kotów okazała się czarna!

"Tak więc mówię – prawa świńskiego! Przynieśli je, burżuazyjni, do czystej wody – co najważniejsze, nie traćcie czujności" – powiedział Vybegallo na kolejnym spotkaniu z dziennikarzami.

Jako wyjaśnić wyniki uzyskane przez profesora? Jaki rodzaj kolorami były pozostałe kocięta z ostatniego przejazdu opisanego w problemie? Zrób w tym przypadku prawa Mendla, a jeśli nie, dlaczego?


Wskazówka 1

Asystentka laboratoryjna Stella uważała koty i koty na potomstwo, a nawet (w przeciwieństwie do profesora) opanowała umiejętności przetwarzania danych statystycznych. Więc wszystkie podziały pozostaną takie same dla większej liczby potomków.


Wskazówka 2

Kiedy profesor próbował uzyskać czyste linie trójkolorowych kotów w różnych wiwariach, z większości miejsc otrzymał uprzejmą odmowę i zgłasza, że ​​nie ma takich linii i nie jest to oczekiwane. Lecz jeden niewrażliwy wiwarianin polecił profesorowi, aby ponownie przeczytał podręcznik uniwersytecki w dziedzinie genetyki – rada jest wyraźnie niewłaściwa, ponieważ profesor studiował przed rewolucją, skończył dwuletnią wiejską szkołę i nigdy nie czytał podręczników do genetyki.


Wskazówka 3

Aby odpowiedzieć na ostatnie pytanie problemu, należy pamiętać o samych prawach – ich sformułowanie podano na przykład tutaj. Należy odpowiedzieć osobno dla każdego z przepisów – jednolitości hybryd, podziału, czystości gamet i niezależnego dziedziczenia.


Rozwiązanie

W sąsiednim instytucie w wiwarium zaopatrzył się w świnki morskie w dwie czyste linie – czarną i trójkolorową (ryc. 1) – i zaczął je przekraczać.W pierwszych potomków generacji wszystkich świń były czarne (niektórzy jednak, z białymi znaczeniami), drugi -. 3/4 czarny (część też, z białymi plamami) i trójkolorowy 1/4 „To … jest ważny, komprene Woo Usługi, które burżuazyjny! grochu! Tricolor świnie, średnie, te … go-zygoty (fie!) aa i czarne, średnie, AA ".

Nie zwracaj uwagi na białe plamy. Jeśli chodzi o czarne i trójchromatyczne zabarwienie, rozumowanie profesora jest generalnie poprawne. Wszystkie prawa Mendla dotyczące krzyżowania monohybrydowego są egzekwowane.

Są wykonywane dla allelu Ektóry odpowiada za równomierną dystrybucję czarnego koloru. Dominuje allel estr – "częściowa dystrybucja" koloru czarnego, w którym pozostają czerwone plamki. To prawda, że ​​istnieją dowody na to, że dominacja jest niekompletna: heterozygoty pierwszej generacji mogły mieć małe czerwone plamy (na przykład na nogach), na które profesor i jego personel nie zwracali uwagi.

Jeśli chodzi o białe plamki – odpowiada za to inny gen, S. Jego dominujący allel S odpowiedzialny za brak plam, recesywny – s – o dostępność. Dominacja jest niekompletna, a heterozygoty mają zazwyczaj małe plamki (wiele innych genów może wpływać na ich wielkość i lokalizację).Jeśli weźmiemy pod uwagę te dwa znaki i niekompletną dominację w każdej parze alleli, a także z dużą liczbą potomków, profesor znajdzie podział w drugim pokoleniu (1: 2: 1)2, to jest 1: 2: 2: 4: 1: 2: 1: 2: 1 (patrz na przykład Analiza dziedziczenia pod niekompletną dominacją // © Zooengineering Wydziału Moskiewskiej Akademii Rolniczej).

Jest mało prawdopodobne, by Vybegallo odgadł, że w tym przypadku prawa Mendla również są spełnione, choć w zmodyfikowanej formie …

Teraz zajmijmy się kotami. Dla białych plam mają ten sam gen S z niepełną dominacją. Ale dziedziczenie koloru czarno-czerwonego (żółwia) jest czymś zupełnie innym. Myślę, że wielu czytelników "Elementów" słyszało lub czytało, że koty trójkolorowe są niezwykle rzadkie. Wynika to z faktu, że odpowiada za czerwony kolor genu Och (pomarańczowy) u kotów znajduje się w chromosomie X. Związany z płcią gen u kotów (jak również kobiet) może również występować w stanie homozygotycznym (XoXo lub xOXO), aw heterozygotach (XOXo), a u kotów (jak u mężczyzn) jest dostępna tylko w jednym egzemplarzu (XOY lub XoY ten stan genu nazywany jest hemizygotycznym).

Koty o genotypie XOXo szylkret i jeśli ich genotyp jest genem SSs lub sspotem tricolor. Koty XOXO i koty XOY czerwony. Koty XoXo i koty XoY jest szare lub czarne (zależy od innych genów, patrz: Posłowie). Oczywiste jest, że z tym rodzajem dziedzictwa koty mogą być tortoisemhell, mając jedynie zestaw chromosomów płciowych XXY. A koty z takim zestawem (jak mężczyźni) cierpią na zespół Klinefeltera i są sterylne. Dlatego nie można było dotrzeć do czystych linii trójkolorowych kotów …

Oczywiście podczas przekraczania XOY (czerwone koty) × XOXo (szylkretowe koty), połowa kotów otrzyma chromosom X od swojej matkio i dlatego będą czarne.

W tym przypadku nie jest spełnione prawo jednolitości mieszańców pierwszej generacji i prawa dzielenia 3: 1 (patrz: Posłowie). Prawo czystości gamet wciąż jest spełnione (narusza się je tylko wtedy, gdy chromosomy nie rozchodzą się – w rzadkich przypadkach, gdy rodzi się na przykład kot XXY). Przestrzegane jest także prawo niezależnego dziedziczenia genów. O i S (są w różnych parach chromosomów).


Posłowie

Teoria dziedziczenia Mendla, dar stworzony przez czystą moc myśli, okazał się niezwykle szerokim uogólnieniem i położył fundament pod nowoczesną genetykę. Ale jego przepisy mają wiele ograniczeń i nie są we wszystkich przypadkach wdrażane.Być może najczęstszą przyczyną niepowodzenia jest to, że badana cecha nie jest monogeniczna. Większość oznak zewnętrznych – w tym kolor sierści (patrz poniżej) – determinuje nie pojedynczy gen, ale zestaw wzajemnie oddziałujących genów. Należą do nich zewnętrzne oznaki osoby, takie jak kolor oczu, kolor włosów, przylegające lub luźne płatki uszu itp., Które są często opisywane w podręcznikach jako monogeniczne. Jak zauważa John MacDonald, autor strony Myths of Human Genetics, może to prowadzić do dużych problemów:

Załóżmy, że mówisz uczniom, że pozycja rąk, gdy są złożone na krzyż, jest określona przez jeden gen: pozycja na górze prawej jest dominującym allelem (R), a lewą – recesywnym (r). Wyniki licznych prac pokazują, że w rzeczywistości około 11 procent waszych uczniów będzie nosicielami dominującej cechy, w której oboje rodzice mają cechę recesywną. Następnie, jeśli zrozumieli twoją lekcję poprawnie, zdecydują, że zostali albo potajemnie adoptowani, albo mama oszukała ojca, a on nie jest ich biologicznym ojcem. Im więcej takich znaków uważasz – tym większy odsetek uczniów dojdzie do podobnych wniosków.Nie sądzę, że jest to dobry sposób na studiowanie genetyki."(Tłumaczenie moje -. S.G.).

Niektóre prawa Mendla (jednolitość pierwszego pokolenia i rozszczepienie), jak już zrozumieliśmy, również nie są spełnione dla genów związanych z seksem. W końcu Mendel wyszedł z faktu, że oboje rodzice mają dwa allele odpowiedzialne za tę cechę. A w połączeniu z podłogą u samców ssaków istnieje tylko jeden allel. Dlatego na przykład w małżeństwach kobiet daltonikow XdXd i zdrowi mężczyźni XDY wszystkie córki będą zdrowe, wszyscy synowie będą ślepi na kolory (prawo jednolitości nie zostanie spełnione); oraz w drugim pokoleniu (XDXd × XdY) zarówno u chłopców, jak i dziewczynek, połowa będzie ślepa na kolory, na wpół zdrowa (prawo dzielenia 3: 1 nie jest spełnione). Ale sytuacja z kolorowaniem kotów jest bardziej skomplikowana. I moim zdaniem, o wiele bardziej interesujące jest, by sobie z tym poradzić, niż zrozumieć formalny mechanizm dziedziczenia.

Najpierw musisz dowiedzieć się, skąd bierze się farba we włosach. Najlepiej jest to badać na myszach. U myszy, podobnie jak u wszystkich ssaków, specjalne komórki, melanocyty, wytwarzają farbę (ryc. 2). Te komórki podobne do ośmiornic siedzą w skórze na granicy skóry właściwej i naskórka. Syntetyzują dwa rodzaje pigmentów: czarne lub brązowe eumelaniny i żółte lub czerwone feomelaniny. Te pigmenty powstają w specjalnych pęcherzykach z błony – melanosomów.Następnie pigmenty dostają się do keratynocytów – komórek rzęsatych i naskórka skóry. (Co zaskakujące, nadal nie wiadomo dokładnie, jak to się dzieje. Najprawdopodobniej komórki skóry "odgryzają" kawałki macek ośmiornicowo-melanocytowych i trawią je).

Ryc. 2 Schemat struktury melanocytów. Zdjęcie z www.dynamicscience.com.au

Początkowym etapem syntezy melaniny jest utlenianie tyrozyny przez enzym tyrozynazę. Jej gen jest zwykle oznaczony literą. C. Różne mutacje recesywne tego genu są odpowiedzialne za "prawdziwą" albinizm (zwykle w takich albinosach, różowe oczy) i syjamskie zabarwienie kotów (a także świnek morskich, w których nazywane jest to zwykle czymś innym).

W obecności genu B wytwarzana jest czarna eumelanina; jego recesywne mutacje powodują brązowy kolor.

Melanocyty powstają z komórek progenitorowych – melanoblastów. A melanoblasty są rodzajem neuronowych komórek grzebienia. Herb nerwowy jest miejscem zaczerwienienia układu nerwowego. Jest on układany razem z cewką nerwową z tyłu zarodka. Wtedy jego komórki czołgają się po całym ciele. W szczególności melanoblasty wnikają w skórę, rozmnażają się i przekształcają w melanocyty.

Ryc. 3 Rozkład pigmentu we włosach.Zdjęcie z www.mun.ca

Jeśli tylko pheomelanin dostanie się do sierści, będzie czerwony. Jeśli eumelanina – czarny lub ciemnobrązowy. A jeśli mieszanina – to będzie szaro-żółty kolor szarego kota, myszy lub wilka. Ten kolor nazywa się "agouti". Pigmenty są zazwyczaj rozprowadzane w pasach wzdłuż włosów, na przykład: czarny – czerwony – czarny (ryc. 3); może być inna alternacja.

Aby melanocyty mogły syntetyzować eumelaninę, musi ona zawierać normalne białko receptora MC1R, a normalny melanokortyna (hormon pobudzający melanocyty), białko sygnalizujące, musi działać na ten receptor. Jeśli nie ma hormonu – kolor rozjaśnia się. Jeśli receptor nie działa, włosy i włosy stają się czerwone. (Mutacje genu MC1R są w większości przypadków odpowiedzialne za kolor rudych włosów u ludzi).

Ale oprócz hormonu stymulującego konkurencyjne białko, które zastępuje hormon, może wiązać się z receptorem. To białko jest produktem genowym. agouti – wydzielają komórki mieszka włosowego. W nich nie jest syntetyzowana w sposób ciągły, ale falami – tylko w niektórych etapach wzrostu włosów. Podczas tych okresów na włosach pojawia się żółty pasek.

Jeśli gen agouti (a) nie działa – kolor wełny będzie czarny (jest to mutacja recesywna).A jeśli działa zbyt dobrze, w większości przypadków jest to śmiertelna mutacja. Tylko niektóre "dobrze działające" allele agouti w stanie homozygotycznym powodują u myszy żółtą sierść, ale nie są śmiertelne. Jednak te myszy są grube, często cierpią na cukrzycę i umierają wcześniej.

Produkt genowy S – receptor endoteliny-B; jego poziom ekspresji na poziomie 50% normy i powyżej jest niezbędny do przetrwania melanoblastów. Całkowita nieobecność tego białka zazwyczaj prowadzi do niedorozwoju sieci neuronalnej jelit i śmierci. Ale mutacje około 20 różnych genów mogą prowadzić do pojawienia się białych plam.

U większości ssaków, podobnie jak u ludzi, za kolor czerwony odpowiadają mutacje w genie MC1R. Zazwyczaj jest to oznaczone literą. E. Jego recesywne allele są odpowiedzialne za pełny oddech (allel e) lub częściowego (allel estr). U psów z genotypem estrestr zazwyczaj na czerwonym tle pojawia się czarna "maska" na twarzy; a u świnek morskich czarne plamy na całym ciele.

(Teraz możemy ustalić, który genotyp tricolor świnki morskiej czystej linii był w badanych genach.Kropki były czarne, a nie szare, co oznacza, że ​​genotyp był aa; czarny, nie brązowy – BB; nie byli ani albinosami ani "siamese" – SS; miał białe plamki – ss; miał czerwone plamki na części ciała – estrestr. W sumie ponad sto genów wpływa na kolorowanie.)

Ale czerwony kot różni się od żółtej myszy i czerwonego człowieka lub świnki morskiej. Ona jest inną rudą. To także jest niesamowite! Generalnie wszystkie ssaki mają bardzo podobne geny. Jeśli istnieje gen u myszy – prawie na pewno taki gen można znaleźć zarówno u kota, jak iu mężczyzny. A geny odpowiedzialne za farbowanie wełny są generalnie podobne. Albinizm, melanizm (czarne zabarwienie), kolor syjamski, białe plamki i znaki, czerwony lub dymny koloryt – z reguły wynik podobnych mutacji tych samych (homologicznych) genów (ryc. 4).

Ryc. 4 Mutacje genów zestaw myszy i ludzie powodują podobne zmiany koloru. Zdjęcia z www.ncbi.nlm.nih.gov

Geny zlokalizowane na chromosomie X są szczególnie konserwatywne. Ale jednocześnie ze wszystkich badanych ssaków tylko koty i syryjskie chomiki mają gen pomarańczowy – związany z płcią gen wpływający na kolor sierści. A kolor żółwia (czarny i czerwony) tych zwierząt jest szczególny.

Faktem jest, że nie tylko mężczyźni, ale kobiety w każdej komórce działają tylko jeden allel genu O (pomarańczowy), a także inne geny chromosomu X. Wynika to z niezwykłego zjawiska – dezaktywacji (dezaktywacji) chromosomów X u samic ssaków.Z dwóch chromosomów X pochodzących od matki i taty tylko jedna działa w każdej komórce (ryc. 5). Druga jest wyłączona na wczesnym etapie rozwoju zarodka – gdy składa się z około 50-100 komórek. Podczas formowania się ciała zarodka z tych komórek weźmie udział tylko 10-20, reszta dostarczy błony germinalne. U torbaczy w komórkach zarodkowych ojcowski chromosom X jest zawsze inaktywowany. Ale w łożysku każda komórka "rzuca monetą" – losowo wyłącza ojca lub matczyny chromosom X. Oznacza to, że średnio w przybliżeniu w połowie komórek embrionalnych jeden chromosom będzie działał, w drugiej połowie – drugi. W komórkach kosmówki w ojcowskim ojcowskim chromosomie X jest zawsze wyłączone.

Ryc. 5 Inaktywacja chromosomu X u ssaczych samic. Obraz z www.synapses.co.uk

Być może niektórzy czytelnicy już zorientowali się, dlaczego koty są XOXo szylkret Jeden allel tego genu jest O – blokuje syntezę eumelaniny; drugi jest o – nie blokuje. W każdej komórce zarodka działa jeden lub drugi allel (drugi chromosom X jest dezaktywowany). I wszyscy potomkowie tej komórki odziedziczą ten sam warunek. Wszystkie melanocyty pochodzące z komórki z aktywnym allelem Obędzie "farbować" wełnę w kolorze czerwonym, niezależnie od genotypu genu agouti. Melanocyty z aktywnym allelem około będą "farbować" włosy kota na szaro, jeśli mają działający gen agouti; jeśli nie, miejsca te będą czarne. Liczba i umiejscowienie, na przykład, czerwonych plam zależy od tego, gdzie zaindeksowały melanoblasty z aktywnym chromosomem X.O i ile udało im się pomnożyć. Więc szylkretowy kot to prawdziwy "patchwork", mozaika różnych kawałków. A w każdym czerwonym lub szarym kawałku melanocyty są potomkami pojedynczej komórki zarodkowej (lub kilku, jeśli wyłączyli ten sam chromosom).

Chociaż genom kota został zdekodowany w 2010 r., Gen pomarańczowy źle zbadane. Jest tylko bardziej lub mniej szczegółowy. Jego pełna sekwencja nukleotydowa nie wydaje się jeszcze znana. Funkcja jego produktu białkowego również nie jest znana.

Może powstać pytanie: po co w ogóle zrozumieć te subtelności kolorowania kotów i myszy? Niech hodowcy kotów i hodowcy myszy rozumieją je, ale nie naukowcy "kosztem podatnika".

Geny z zewnętrzną manifestacją są łatwiejsze do nauczenia. Dlatego korzystając z ich przykładu można mieć nadzieję na zrozumienie ogólnych mechanizmów regulacji genów.Jak na przykład paski na włosach lub paski na kota? To ważny problem naukowy! (Zobacz: Pomysły Alana Turinga pomogły zrozumieć mechanizm rozwoju palców u kręgowców "Elementy", 12/18/2012.)

Ponadto, geny odpowiedzialne za barwienie nie wpływają tylko na zabarwienie. Na przykład jeden z możliwych homologów genu pomarańczowy (jeśli nadal ma myszy) – gen Atp7a. U zmutowanych myszy heterozygotycznych zdarza się nawet coś w rodzaju skorupy żółwi. Tak więc jest to związany z płcią gen pompy-białka odpowiedzialny za transport jonów miedzi do komórek. A jego mutacje powodują dziedziczną chorobę u człowieka – zespół Menkesa (patrz choroba Menkesa).

Białko Agouti u ludzi nie wpływa na farbowanie włosów (nie powstaje w skórze). Ale powstaje w mózgu i ma ogromny wpływ na apetyt. Nic dziwnego, że jest aktywnie badany – zarówno u ludzi, jak iu myszy – jako "modele ludzkie".

Krótko mówiąc, trudno odpowiedzieć na wszystkie pytania. I powinno ich być dużo. Dlaczego muszę wyłączyć chromosom X? Jak to zrobić – uciszyć kilkaset genów i tylko na jednym z dwóch chromosomów? Dlaczego koty (i mężczyźni) z genotypem XXY są sterylne – ponieważ jeden chromosom X jest wciąż wyłączony? Jak to jestże u myszy i ludzi w komórkach zarodkowych, które tworzą kosmonię (część łożyska), ojcowski chromosom X jest zawsze inaktywowany? I dlaczego jest to konieczne? Chcę, aby czytelnicy zrozumieli: daleko od wszystkich tych pytań odpowiedź jest znana. Wygrał produkty białkowe genów kotów – i wtedy nie wszystkie są znane!

Epilog został częściowo opublikowany w czasopiśmie Potential.


Like this post? Please share to your friends:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: